Układ grupowy MNS

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii

Układ grupowy MNS – jeden z 39 układów grup krwi człowieka (układ 002 według International Society of Blood Transfusion)[1]. Składa się z powszechnie występujących antygenów M, N, S i s oraz 42 antygenów rzadkich kodowanych przez geny GYPA i GYPB zlokalizowane na chromosomie 4[2]. Przeciwciała anty-M, anty-S i anty-s mają znaczenie kliniczne, ponieważ mogą powodować hemolityczną reakcję poprzetoczeniową oraz konflikt serologiczny[3].

Historia[edytuj | edytuj kod]

Układ grupowy MN został odkryty przez Karla Landsteinera i Philipa Levine'a(inne języki) w 1927 r.[4][5], jako drugi układ grupowy krwi u człowieka. W 1977 r. zespół Elwiry Lisowskiej wykazał, że antygeny M i N różnią się resztami aminokwasowymi glikoforyny A w pozycjach 1 i 5[6]. Sekwencje aminokwasowe N-końcowych fragmentów glikoforyny A są następujące (pogrubione są pozycje z różnymi resztami aminokwasowymi):

Glikoforyna A typu M:   H2N-Ser-Ser-Thr-Thr-Gly-Val-...

Glikoforyna A typu N:   H2N-Leu-Ser-Thr-Thr-Glu-Val-...

Reszty Ser i Thr są O-glikozylowane, a w skład epitopu wchodzą łańcuchy cukrowe[7].

Układ grupowy Ss został odkryty w 1947 r. przez Roberta Walsha i Carmel Montgomery[4][8]. W 1980 r. Wolfgang Dahr i współpr. wykazali, że podstawą zróżnicowania są różne reszty aminokwasowe w pozycji 29 glikoforyny B: metionina w S i treonina w s[9].

Antygeny[edytuj | edytuj kod]

Antygeny układu MNS występują na erytrocytach, ale również na nabłonku i śródbłonku nerki[10]. Są kodowane przez geny zlokalizowane na chromosomie 4 (4q28.2-q31.1). Loci antygenów MN i Ss położone są blisko siebie i określa się je też jako GYPA i GYPB[10]. Produktem genu GYPA jest glikoforyna A (odpowiadająca za antygen M lub N), zaś produktem genu GYPB – glikoforyna B (odpowiadająca za antygen S lub s). Z tymi dwoma genami sąsiaduje gen GYPE, kodujący glikofynę E, który nie ulega ekspresji. Gen ten może brać udział w rearanżacji genów, a produktem tych rearanżacji mogą być hybrydowe formy glikoforyn, takie jak Dantu (hybryda glikoforyny A i glikoforyny B)[11] czy Sta (hybryda glikoforyny B i glikoforyny A)[12], oraz rzadkie glikoforyny z pojedynczymi podstawieniami reszt aminokwasowych (na przykład Mc lub Mg[13]. Glikoforyny są receptorami dla zarodźca sierpowatego Plasmodium falciparum, który wywołuje malarię; uważa się. że niektóre hybrydowe glikoforyny, jak Dantu czy fenotyp U-s-s. w którym glikoforyna B jest nieobecna (36% u Pigmejów z Konga) powodują podwyższoną oporność na malarię[14].

W populacji polskiej częstość występowania poszczególnych antygenów układu grupowego MNS jest następująca:

Częstość występowania antygenów MNS w populacji polskiej[15]
Fenotyp %
MMSS 8,4
MMSs 14,4
MMss 9,7
MNSS 6,1
MNSs 21,7
MNss 22,7
NNSS 0,7
NNSs 4,6
NNss 11,6

Dziedziczenie[edytuj | edytuj kod]

Człowiek ma najczęściej jeden fenotyp związany z antygenami M i N (czyli MM, MN lub NN) i drugi fenotyp związany z antygenami S i s (czyli SS, Ss lub ss). Grupy krwi w układzie MNS są dziedziczone jako cechy sprzężone, o czym świadczy niejednakowa częstość występowania antygenów S i s u osób mających konkretne fenotypy antygenów M i N[16].
Allele związane z grupą MN zazwyczaj przedstawia się jako:

  • LM – obecny antygen M;
  • LMN – obecne antygeny M i N;
  • LN – obecny antygen N.

Przeciwciała[edytuj | edytuj kod]

Przeciwciała anty-M mogą naturalnie występować w osoczu krwi, zalicza się je do tzw. zimnych aglutynin, ponieważ aglutynują erytrocyty w temperaturze 4oC. Przeciwciała anty-N są bardzo rzadkie, ponieważ większość ludzi ma antygen N na glikoforynie B. Przeciwciała anty-S i anty-s powstają najczęściej w wyniku immunizacji (np. w wyniku transfuzji krwi) i mogą powodować hemolityczną reakcję poprzetoczeniową oraz konflikt serologiczny[17].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. ↑ Red Cell Immunogenetics and Blood Group Terminology [online], International Society of Blood Transfusion [dostęp 2020-08-31] (ang.).
  2. ↑ Damien J. Heathcote, Timothy E. Carroll, Robert L. Flower, Sixty Years of Antibodies to MNS System Hybrid Glycophorins: What Have We Learned?, „Transfusion Medicine Reviews”, 25 (2), 2011, s. 111–124, DOI: 10.1016/j.tmrv.2010.11.003, PMID: 21345645 (ang.).
  3. ↑ Materiały dydaktyczne Regionalnego Centrum Krwiodawstwa i Krwiolecznictwa w Warszawie, Warszawa 2013, s. 57.
  4. ↑ a b AB0 Blood Groups, [w:] Anton Sebastian, A Dictionary of the History of Medicine, Routledge, 2018, ISBN 978-1-351-46999-9 [dostęp 2020-08-24] (ang.).
  5. ↑ K. Landsteiner, Philip Levine, On individual differences in human blood, „Journal of Experimental Medicine”, 47 (5), 1928, s. 757–775, DOI: 10.1084/jem.47.5.757, PMID: 19869442, PMCID: PMC2131399 (ang.).
  6. ↑ Kazimiera Waśniowska, Zofia Drzeniek, Elwira Lisowska, The amino acids of M and N blood group glycopeptides are different, „Biochemical and Biophysical Research Communications”, 76 (2), 1977, s. 385–390, DOI: 10.1016/0006-291X(77)90736-7, PMID: 1027437 (ang.).
  7. ↑ Elwira Lisowska, Antigenic Properties of Human Glycophorins – An Update, [w:] Albert M. Wu (red.), Advances in Experimental Medicine and Biology, Boston, MA: Springer US, 2001, s. 155–169, DOI: 10.1007/978-1-4615-1267-7_12, ISBN 978-1-4615-1267-7, PMID: 14533797 (ang.).
  8. ↑ R.J. Walsh, Carmel M. Montgomery, A New Human Iso -Agglutinin Subdividing the M N Blood Groups, „Nature”, 160 (4067), 1947, s. 504–505, DOI: 10.1038/160504b0, PMID: 20267553 (ang.).
  9. ↑ Wolfgang Dahr i inni, Structure of the Ss Blood Group Antigens, II. A Methionine/Threonine Polymorphism within the N-terminal Sequence of the Ss Glycoprotein, „Biological Chemistry”, 361 (1), 1980, s. 895–906, DOI: 10.1515/bchm2.1980.361.1.895, PMID: 6772538 (ang.).
  10. ↑ a b Laura Dean, The MNS blood group, National Center for Biotechnology Information (US), 2005 [dostęp 2020-08-31] (ang.).
  11. ↑ C.H. Huang, O.O. Blumenfeld, Characterization of a genomic hybrid specifying the human erythrocyte antigen Dantu: Dantu gene is duplicated and linked to a delta glycophorin gene deletion, „Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America”, 85 (24), 1988, s. 9640–9644, DOI: 10.1073/pnas.85.24.9640, PMID: 2462250, PMCID: PMC282823 (ang.).
  12. ↑ C.H. Huang, O.O. Blumenfeld, Multiple origins of the human glycophorin Sta gene. Identification of hot spots for independent unequal homologous recombinations, „Journal of Biological Chemistry”, 266 (34), 1991, s. 23306–23314, PMID: 1744126 (ang.).
  13. ↑ O.O. Blumenfeld, A.M. Adamany, K.V. Puglia, Amino acid and carbohydrate structural variants of glycoprotein products (M-N glycoproteins) of the M-N allelic locus, „Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America”, 78 (2), 1981, s. 747–751, PMID: 6940143, PMCID: PMC319879.
  14. ↑ Marcin Czerwiński, Grupy krwi – minusy i plusy Czy antygeny grupowe krwi chronią nas przed chorobami zakaźnymi?, „Postępy Hig. Med. Dośw.”, 69, 2015, s. 703-722, DOI: 10.5604/17322693.1158795, PMID: 26206987.
  15. ↑ Grażyna Kuśnierz-Alejska, Częstość występowania poszczególnych fenotypów i antygenów układu grupowego MNS w populacji polskiej, „Acta Haematologica Polonica”, 31 (3), 2000, s. 273–278 [dostęp 2020-08-31].
  16. ↑ Gerard Drewa: Genetyka medyczna Podręcznik dla studentów. Wrocław: Elsevier Urban & Partner, 2011, s. 306-307. ISBN 978-83-7609-295-9.
  17. ↑ D.D. Mais, Quick Compendium of Clinical Pathology, wyd. 2, Chicago: ASCP Press, 2009.

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Układ_grupowy_MNS&oldid=70315980”